Un análisis del ADN en sangre y semen permitirá determinar anomalías en los espermatozoides

Las anomalías de la huella genética generalmente no impiden la fecundación, pero causan fallos de implantación, abortos espontáneos o anomalías de los niños nacidos. 

Existen anomalías en los espermatozoides que hasta ahora no se podían detectar mediante los métodos convencionales. Sin embargo, un trabajo publicado por médicos e investigadores franco-españoles en el último número de la revista Journal of Gynecology and Women´s Health ha demostrado que a través del análisis del ADN liberado en sangre y semen se podrán detectar dichas anomalías.

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Según el doctor Jan Tesarik, uno de los autores y director de la Clínica MARGen de Granada, “la localización normal del ADNes en el núcleo celular y su liberación excesiva está provocada principalmente por el sufrimiento y la muerte de diferentes tipos de células".

En la actualidad existen procesos que permiten determinar el origen celular del ADN libre y explicar el origen de algunas patologías. Sin embargo, "en el caso del ADN proveniente de la línea de producción de los espermatozoides no es solo una cuestión cuantitativa". A lo largo de la formación de los espermatozoides a partir de sus células predecesoras se producen variaciones en determinados genes (evolución epigenética) que no alteran la secuencia de genes pero añaden factores no hereditarios que determinan en qué medida el gen será activo o reprimido en diferentes tipos de células.

El conjunto de estos fenómenos es importante en cada espermatozoide para que el embrión se desarrolle con normalidad. “Las anomalías de la impronta genética generalmente no impiden la fecundación, pero causan fallos de implantación, abortos espontáneos o anomalías de los niños nacidos. El análisis de la impronta en el ADN libre proveniente de los testículos nos dará información sobre eventuales riesgos de este tipo”. Además, la liberación del ADN de las células mediante el semen o la sangre permite estudiar la evolución de enfermedades como el cáncer, el infarto de miocardio y varios desordenes inmunes.

Fecundación sin espermatozoides

La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el semen. En estos casos, el tratamiento para lograr el embarazo es sencillo pues los espermatozoides pueden recuperarse quirúrgicamente de los testículos para fecundar los óvulos mediante microinyección (ICSI).

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En los casos en los que este problema es causado por una producción defectuosa de los espermatozoides en los testículos, “el análisis del ADN libre aislado del semen de los hombres con azoospermia es un método no invasivo, en comparación con la biopsia testicular, puede ser útil para predecir la capacidad de las espermátidas redondas de formar embriones normales y evaluar eventuales efectos de diferentes tipos de tratamientos realizados para mejorar su desarrollo”.

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