La mitad de enfermedades raras se manifiestan en niños de menos de dos años

El 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, patologías que pueden afectar al 7% de la población y que son mayoritariamente de origen genético.

enfermedades raras en niños
Miguel SanzGetty Images

Las enfermedades raras se llaman así porque son poco frecuentes. Actualmente, existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas, llegando a afectar al 7% de la población. Sin embargo, uno de los datos más aterradores de este tipo de patologías es que la mitad de estas enfermedades se manifiestan en menores de dos años y más del 90 % de los pacientes no cuentan con tratamientos específicos, según asociaciones médicas y de afectados. En España, más de 3 millones de personas conviven con ellas que reclaman potenciar la investigación en este campo.

Además, los niños que las padecen van a tener problemas de integración social y escolar ta y como denuncian desde diferentes asociaciones. Por su parte, desde Acierto.com, una web en la que puedes comprar diferentes seguros, se informa que el excesivo tiempo necesario para diagnosticar estas enfermedades se agrava con las largas listas de espera de la Seguridad Social lo que provoca que uno de cada cinco pacientes recurra a la sanidad privada. También advierte que no todas las aseguradoras están dispuestas a cubrir una enfermedad rara, aunque algunas sí lo hacen con pólizas específicas.

Dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de ciento cincuenta tipos de patologías. La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y graves. Muchas son invalidantes y, además, acortan la vida de la mitad de las personas que las padecen. Suelen manifestarse a edades tempranas: dos de cada tres antes de los dos años. Por lo que muchas personas afectadas son niños que

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria implica tomar medicamentos, asistir a las citas, participar en terapia física, y acceder a varios servicios de apoyo social y comunitario. La gestión de estas tareas junto con sus actividades diarias habituales, como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío.

Conocer la genética de una enfermedad rara, fundamental

En el campo terapéutico, los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas.

Como explica el dr. Eduardo Tizzano, director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, “en España se están llevando a cabo numerosas líneas de investigación clínica, con ensayos controlados y con resultados prometedores para algunas enfermedades raras, que implican un cambio de escenario en algunas patologías consideradas incurables o intratables”.

Así, “los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención”, añade el Dr. Tizzano.

Dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de ciento cincuenta tipos de patologías. Son enfermedades crónicas, en su mayoría de origen genético y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular.

El movimiento asociativo en enfermedades raras y enfermedades neuromusculares es una pieza fundamental en el tejido social, pues las asociaciones tienen como misión entre otras la de “promover espacios de relación entre los pacientes, donde encontrarse, compartir experiencias, fijar objetivos y reivindicaciones comunes, y sumar voces”, afirma Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM. Y añade, “consiguiendo así dar visibilidad a las necesidades del colectivo, e incidir en las políticas sociales y sanitarias”.

Promover información sobre avances en investigación y nuevas terapias, es parte de la labor de Federación ASEM y sus entidades, pues como indica Cristina Fuster, “acercar los avances en investigación a las familias y pacientes, es uno de nuestros principales objetivos. Por ello organizamos jornadas, congresos, simposios, y editamos publicaciones específicas, para impulsar la divulgación científica, facilitando además, que los pacientes conozcan los ensayos clínicos en los que podrían participar”.

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