Las enfermedades raras más conocidas

A pesar del gran número de dolencias raras que existen, cerca de 7.000, sólo se conocen bien unas pocas. Por regla general se trata de enfermedades de componente genético. Otras veces se deben a complicaciones de enfermedades comunes.

A pesar de que existen cerca de 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, solamente unas 250 tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la OMS. Estas cinco ER son un botón de muestra.

Síndrome X frágil

Este defecto hereditario en el cromosoma X es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.

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Neurofibromatosis

Trastorno genético que afecta al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, provocando tumores en nervios y huesos. Se trata de una de las enfermedades genéticas más comunes.

Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad hereditaria de tipo recesivo ligada al cromosoma X (por eso es mucho más frecuente en niños que en niñas). Es la distrofia muscular más común: la sufren en España unas 3.000 personas.

Síndrome de Turner

Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. La ausencia del otro cromosoma confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Afecta a 1 de cada 2.500 niñas.

Miastenia Gravis

Enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (voluntarios) del cuerpo. Músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación o el habla suelen verse afectados por este trastorno.

Encontrarás más información sobre ellas y sobre otras ER entrando en la web: www.enfermedades-raras.org.

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