Diagnóstico y síntomas de las enfermedades raras

Llegar a un diagnóstico concreto suele tardar unos cuantos años y las familias se encuentran confundidas ante la falta de información. Por ello el apoyo de los médicos y de la sociedad son imprescindibles.

Exceptuando las que se detectan de forma rápida, por incluir entre sus síntomas los rasgos faciales característicos, la mayoría de las veces acertar con el diagnóstico exacto en una de estas dolencias poco habituales es una odisea, porque el especialista se enfrenta a unos parámetros médicos desconocidos.

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“En éstas, el promedio de tiempo estimado es de cinco años desde que empiezan los signos hasta que se diagnostica –puntualiza Miriam Torregrosa–. Y, de hecho, en uno de cada cinco casos transcurren más de diez años hasta descubrir el problema que tiene el niño. ¡Una eternidad!”

En todo caso, una vez que la enfermedad ha sido diagnosticada, “la familia y el niño afectado necesitan apoyo emocional, información constante y ayuda material, tres pilares fundamentales para afrontar la situación y evitar el aislamiento social”, recuerda la experta.

Algunos elementos comunes

A pesar de la gran variedad de enfermedades raras que existen, muchas de estas dolencias coinciden en algunos aspectos.

Así, tienen un comienzo precoz (dos de cada tres casos aparecen antes de los 2 años de edad), la mayoría resultan difíciles de diagnosticar, su tratamiento es complejo y exige fármacos de alto coste (medicamentos huérfanos), hay muchas de ellas con tasas de mortalidad elevadas y un 30% provocan algún tipo de discapacidaden el menor que le impide valerse por sí mismo.

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