Cuando se sospecha una enfermedad rara

Aproximadamente un millón de niños en nuestro país padecen alguna de las 7.000 patologías clasificadas en la actualidad como enfermedades raras. ¿Cuáles son, cómo se detectan y cómo se tratan?

Una enfermedad rara (ER) es, según la Organización Mundial de la Salud, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.

Se calcula que en España, cerca de tres millones de individuos padecen alguna de estas patologías, que en un 80% de los casos tienen una base genética (en su desarrollo hay más de 2.000 genes implicados), aunque no se sabe a ciencia cierta el porcentaje de niños que las sufren.

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Si hay sospechas...

Normalmente los padres suelen sospechar que su hijo puede padecer una enfermedad poco frecuente al observar que la asociación de síntomas no es característica de ningún otro trastorno. Y quieren respuestas.

El proceso habitual en busca del diagnóstico correcto es el siguiente:

  • Enprimer lugar acuden al pediatra, que hace una valoración inicial del pequeño.
  • Si el pediatra no descubre el problema, deriva al niño a algún centro hospitalario con unidad de Pediatría especializada en el estudio de estas dolencias poco frecuentes.
  • En la unidad de Pediatría, o a veces en varias de ellas simultáneamente, le realizan pruebas más específicas y siempre tratando de trabajar de manera interdisciplinar.

    Las pruebas de diagnóstico más habitualesson las genéticas, las metabólicas, las biopsias musculares y de piel y el screening neonatal, la famosa prueba del talón (aunque este análisis varía mucho entre las distintas Comunidades Autónomas).

    “El diagnóstico precoz es fundamental, para poder tratarlas cuanto antes”, explica Miriam Torregrosa, trabajadora social de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

    “Hay enfermedades raras bastante conocidas que se diagnostican de manera rápida, sobre todo las que incluyen entre sus síntomas rasgos faciales muy característicos”, incide. En otras, acertar con el diagnóstico correcto puede llevar bastantes años.

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