Qué se busca con este análisis

Gracias a la prueba del talón se pueden detectar enfermedades metabólicas para así poderlas tratar a tiempo.

Pueden detectarse con la misma muestra de sangre hasta 20 enfermedades metabólicas diferentes (no en todas las comunidades se buscan las mismas, con las pruebas más avanzadas se detectan de 10 a 19).

Hay 5 grupos:

  • Hipotiroidismo congénito.
    • Aminoacidopatías (en este grupo estaría la fenilcetonuria).
      • Defectos de la betaoxidación de los ácidos grasos.
        • Acidurias y acidemias orgánicas.
          • Fibrosis quística.

            A los 15 días de nacer...

            Se precisa la repetición de la prueba para confirmar los datos obtenidos (positivo o negativo) en el caso de:

            • Recién nacidos a término con un peso igual o inferior a 2.500 gramos.
              • Prematuros de menos de 37 semanas de gestación.
                • Recién nacidos de peso y edad gestacional correcta, de partos múltiples.
                  • Recién nacidos con síndrome de Down.
                    • Cuando la madre ha recibido tratamiento antitiroideo en la gestación.

                      Quizá te llamen

                      Si se detecta alguna alteración clara, si el resultado es dudoso o si la muestra de sangre ha sido escasa o no se ha recogido correctamente, se localizará telefónicamente y con carácter urgente a los padres para realizar una nueva extracción o pruebas específicas que aclaren la situación.

                      Pero si recibes la llamada no pierdas los nervios, ten presente que en muchas ocasiones se trata de falsos positivos o de una muestra inadecuada.

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