¿Qué es la fenilcetonuria y cómo tratarla?

Si se detecta a tiempo, esta enfermedad metabólica no afecta al desarrollo del niño, sólo le obliga a llevar una alimentación muy estricta, ínfima en proteínas, a lo largo de toda su vida.

Todo sobre la fenilcetonuria

Los bebés afectados por esta alteración metabólica no pueden asimilar un componente de las proteínas llamado fenilalanina, que se acumula en su sangre y acaba comprometiendo su desarrollo.

Gracias a la prueba del talón (un análisis de sangre que se realiza a todos los neonatos a las 48 horas de nacer) se puede detectar esta patología.

Si los resultados son positivos, se hacen más pruebas de sangre y orina al pequeño para salir de dudas.

Algo no va bien

Durante los primeros meses de vida la fenilcetonuria no presenta síntomas.

Pero si no se trata, a los 6 meses el pequeño empieza a mostrar desinterés por su entorno y un importante retraso motor.

Al año se ven afectados también su desarrollo intelectual y sus habilidades sociales. A veces se detectan lesiones dérmicas (eczemas), retraso en la dentición y tamaño de la cabeza inferior al normal.

Además, la orina y el sudor tienen un olor muy peculiar, como a moho. A partir de los 2 años también pueden presentarse convulsiones, irritabilidad, hiperactividad e incluso autolesiones.

El tratamiento idóneo

Todo esto puede evitarse con el diagnóstico precoz y con un tratamiento adecuado, que consiste en ofrecerle una dieta ínfima en fenilalanina, es decir, una ingesta controladísima de proteínas (ninguna de origen animal) de por vida.

El médico indicará la cantidad de fenilalanina que puede ingerir, según el grado de la enfermedad.

Losrecién nacidos pueden tomar el pecho (carece de fenilalanina) y biberones elaborados con fórmulas lácteas específicas. Se ha comprobado que la combinación de ambos tipos de leche les ayuda a alcanzar mejor coeficiente intelectual que si son alimentados sólo con fórmulas artificiales.

Los niños con fenilcetonuria sufren carencias de vitaminas y minerales y para compensarlas necesitan tomar complejos nutricionales. También precisan cofactores (inciden sobre la fenilalanina).

Pero no hay por qué agobiarse: así logran tener un desarrollo normal.

¡Qué curioso!

Las probabilidades de que el gen responsable de la fenilcetonuria afecte a los hijos son: 75% de heredar dicho gen, 25% de heredar los dos genes defectuosos y de desarrollar la patología, 50% de ser portadores sanos (significa que no padecen la enfermedad pero pueden pasarla a sus descendientes) y 25% de no heredar ningún gen responsable, por lo que ni sufren la enfermedad ni pueden transmitirla.

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