Fenilcetonuria, lo que hay que saber en 10 preguntas

Esta enfermedad rara se detecta con la prueba del talón y se trata con dieta severa. Todo sobre ella te lo aclara el Dr. González-Lamuno.

Domingo González-Lamuno, pediatra del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, es una de las personas que más saben en nuestro país sobre errores metabólicos.

Él nos explica que la fenilcetonuria es una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que ocasiona retraso mental si no se trata a tiempo.

Crecer Feliz: ¿A qué se debe esta enfermedad?

D. G.: Se debe al déficit de una enzima del hígado y es hereditaria con carácter autosómico recesivo: es decir, que ambos padres deben tener el gen anómalo, siendo la probabilidad de que se transmita a los hijos del 75%. Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

C. F.: ¿Es muy frecuente en España?

Domingo González: Es una enfermedad rara. La incidencia en España es como en otros países: 1 de cada 10.000-15.000 recién nacidos.

C. F.: ¿Por qué surge?

D. G.: Se trata de una enfermedad de base genética que surge cuando el hijo hereda una copia alterada de un gen de cada uno de los padres. Esto provoca un déficit bioquímico, que tiene como consecuencia que se acumule en el organismo del niño el aminoácido fenilalanina y que se transforme en sustancias que no son las correctas.Y si no se trata pronto y adecuadamente, puede ocasionar un importante daño en el sistema nervioso.

C. F.: ¿Y cuáles son los síntomas?

D. G.: Suelen ser síntomas tardíos; el más importante, el retraso mental. Sin embargo, existen algunos síntomas que pueden alertarnos, como la dermatitis, la hipopigmentación (color del pelo o de la piel bastante más claros que los hermanos o padres), así como un olor característico de la piel o de la orina. Pero la prueba concluyente es el estudio de la gota de sangre del talón del recién nacido. Y es muy importante la detección precoz para evitar daños mayores.

C. F.: ¿Cuándo suele diagnosticarse?

G. G.: Generalmente se diagnostica en las primeras semanas de vida del recién nacido, antes de que aparezcan los síntomas. Pero en algunos países (no del mundo occidental) en los que no se hace sistemáticamente la prueba de la gota de sangre, se diagnostica tarde. En España se realiza la prueba a todos los recién nacidos desde 1978.

C. F.: ¿Qué pasa si no se trata la enfermedad?

D. G.: Si no se sigue una dieta estricta, puede complicarse hasta llegar a provocar un retraso mental irreversible. Aunque hay formas menos graves, en las que se tiene un desarrollo mental razonable.

C. F.: ¿Qué tipo de tratamiento se utiliza?

D. G.: El pilar es una dieta baja en proteínas, ninguna de origen animal, y hay que tomar suplementos dietéticos, así como cofactores: fármacos que ayudan a que la actividad de esa enzima mejore (como el BH4).

C. F.: ¿Existe algún modo de prevenirla?

D. G.: La prevención exige que el niño con fenilcetonuria no pase inadvertido. Y a partir de ahí, procurar que no surjan complicaciones. Esto requiere cuatro medidas: la primera, el diagnóstico al recién nacido; la segunda, una dieta estricta si se da la enfermedad; la tercera, emplear herramientas como BH4; y la cuarta, programar el embarazo para que el nivel de fenilalalina en ese momento sea correcto.

C. F.: ¿Y si la gestante tiene la enfermedad?

D. G.: Si la tiene, pero está controlada, el feto será normal. Si no está controlada, el feto puede tener un retraso mental del 90%.

C. F.: Un consejo...

D. G.: Que siempre se haga al bebé la prueba del cribado neonatal. Y para los papás con fenilcetonuria, decirles que se tranquilicen, que si se hacen bien las cosas no va a haber problemas, pero siendo conscientes de que la dieta es para siempre.

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