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Trisomía 21

Alteración genética causada por una anomalía cromosómica en la que el cromosoma 21 en lugar de tener dos copias tiene tres.

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Los afectados con la trisomía 21 padecen una serie de trastornos físicos, psíquicos e intelectuales conocidos como síndrome de Down. Los signos más característicos de este trastorno son: miembros cortos, manos anchas y cortas con un solo pliegue en mitad de la palma, cara redondeada y plana, cabeza pequeña (microcefalia), ojos oblicuos dirigidos hacia arriba y lengua gruesa (que muchas veces sobresale de la boca entreabierta). Además, alrededor del 25 % de los niños con síndrome de Down presentan una anomalía congénita del corazón, que se puede corregir mediante cirugía. Algunos tienen anomalías digestivas. Los peligros de orden infeccioso o de enfermedad de la sangre (leucemia) son superiores a la media.

Con todo, el mayor problema es su desarrollo intelectual deficiente. Sin embargo, su capacidad intelectual puede mejorarse con esfuerzos constantes de educación y estimulación. Estas dificultades requieren que tanto el niño como los padres reciban la oportuna ayuda especializada, desde la más tierna infancia, ya que de ello puede depender las expectativas de futuro.

Con las técnicas de diagnóstico precoz actuales, por ejemplo la amniocentesis, es posible saber con total seguridad la presencia o no de esta trisomía en el feto.
No hay una causa determinada pero sí factores de riesgo que favorecen la aparición de la trisomía 21. El más importante es la edad de la madre: estadísticamente, el riesgo de tener un hijo afectado es de 1/2000 antes de los 25 años y de 1/70 a los 40 años. Probablemente se deba al envejecimiento de los óvulos, que ya están en los ovarios de las mujeres desde que nacen. Por este motivo, a las mujeres embarazadas mayores de 35 años se les recomienda hacerse algunas de las pruebas correspondientes para estudiar el cariotipo del feto y descartar la posibilidad de la trisomía.

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: Trisomía 21 | Categoría: Salud

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