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Hemofilia

Trastorno hereditario recesivo relacionado con el cromosoma X que se manifiesta por una deficiencia en la coagulación de la sangre debido al déficit de una de las proteínas del suero que intervienen en el proceso de la coagulación.

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El resultado es la formación de hemorragias anormalmente abundantes y prolongadas en caso de herida. En el caso de la hemofilia A (la más frecuente), el factor afectado es el VIII, mientras que en la hemofilia B, el factor alterado es el IX. Ya sea de un tipo o de otro, la enfermedad puede manifestarse de forma grave, moderada o atenuada.

La hemofilia es transmitida por las mujeres pero sólo afecta a los varones (1 recién nacido de cada 5000). La hemofilia también puede aparecer sin antecedentes familiares (en un 25 a 30 % de los casos).

Los primeros síntomas en un niño hemofílico es la aparición de hemorragias, moretones y hematomas (acumulación de sangre bajo la piel) desproporcionados con respecto a la importancia del golpe. También se puede detectar fortuitamente en el transcurso de una intervención quirúrgica o tras una prueba de coagulación (análisis de sangre que estudia la capacidad de coagulación). En cualquiera de estos casos, cuanto se sospecha de la existencia de una hemofilia, hay que consultar al médico sin demora.

El tratamiento puede ser básico o de urgencia. El primero de ellos consiste en la administración periódica de concentrados del factor deficitario. Hasta hace poco, estos concentrados sólo podían obtenerse a partir de la sangre procedente de donantes, pero hoy en día ya pueden emplearse proteínas similares a las naturales que se obtienen mediante ingeniería genética, lo que elimina los riesgos de transmisión vírica (hepatitis B, C, VIH). El tratamiento de urgencia se debe aplicar cuando hay un caso de hemorragia abundante. La forma de procede es comprimir firmemente la zona que sangra con los dedos y llamar al médico. El niño hemofílico debe evitar las actividades en las que se puede herir, incluidos deportes como el judo o el fútbol. Por el contrario, la natación y caminar son muy recomendables.

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: Hemofilia | Categoría: Salud

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