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Fibrosis quística

Enfermedad hereditaria frecuente que afecta al cuerpo de forma generalizada y que acaba causando la muerte prematura.

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Se caracterizada por un fallo en las secreciones de múltiples glándulas, que son más espesas de lo normal y que afecta especialmente a los pulmones aumentado la propensión a las infecciones pulmonares. La causa genética de la fibrosis quística se halla en un gen del cromosoma 6 y la mutación más frecuente que presenta provoca el 70 % de los casos aunque se conocen más de un centenar de mutaciones.

En los países europeos, la afectación está alrededor de 1 niño de cada 1500 y se transmite hereditariamente a través de lo que se conoce como herencia recesiva (véase transmisión genética) por lo que es habitual que lo padezcan niños de padres sanos.
En el bebé, los primeros síntomas de fibrosis quística corresponden a episodios de tos o de ahogos repetidos pero , en realidad, muchos de sus órganos (páncreas, el hígado, la piel, etc.) están afectados a causa las propias secreciones anómalas que segregan.

De hecho, precisamente unas pruebas destinadas a analizar el sudor, que es anormalmente salado, constituyen uno de los principales métodos para confirmar el diagnóstico.

A veces, los síntomas que permiten sospechar la existencia de una fibrosis quística corresponden a trastornos digestivos, como una eliminación del meconio tardía, una oclusión intestinal neonatal, una diarrea crónica o un retraso del crecimiento ponderal.

Actualmente, las técnicas de diagnóstico prenatal permite detectar la enfermedad a partir de la décima semana de amenorrea, pero a pesar de los avances en la detección precoz no han conseguido grandes avances en la curación de la enfermedad. Los tratamientos, se centran en la prevención de la obstrucción de los bronquios, el tratamiento antibiótico de los episodios de sobreinfección pulmonar y un control dietético precoz. En algunos casos, se puede considerar el trasplante de pulmones; pero el gran número de órganos afectados plantea problemas de difícil solución.

En un futuro, la solución, seguramente, vendrá de la ingeniería genética y de las células madre.

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: Fibrosis quística | Categoría: Salud

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