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Fenilcetonuria

Enfermedad hereditaria del metabolismo en la que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenialalnina a causa de la falta de un enzima. Los síntomas se manifiestan con trastornos neurológicos y retraso mental .

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Por suerte, es una enfermedad bastante rara que sólo afecta a alrededor de 1 recién nacido de cada 15 000.
La enfermedad provoca que al no poder metabolizar la fenilalanina se acumule en el organismo y alcance niveles tóxicos que producen trastornos neurológicos, como tensión muscular excesiva, convulsiones y movimientos anormales.

Hoy en día, la prueba de Guthrie, que se realiza hacia en la primera semana después del parto, permite detectar enseguida una posible fenilcetonuria. Si el bebé presenta unos niveles altos del aminoácido, deberá seguir una dieta pobre en proteínas que contengan la fenilalanina. El régimen se debe cumplir escrupulosamente durante los primeros años de vida, que es el período de crecimiento y maduración del cerebro.

Estas normas dietéticas permiten evitar las complicaciones neurológicas y el retraso mental que puede provocar la fenilcetonuria. Con el tiempo, la alimentación podrá ser normal menos en el caos de las mujeres afectadas, que deben seguir un régimen más estricto antes y durante el embarazo para evitar que futuro bebé sufra graves malformaciones (malformación cardíaca o microcefalia) a causa del exceso de fenilalanina de la madre.

Véase: Evaluación neonatal

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: fenilcetonuria | Categoría: Salud

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