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Diagnóstico prenatal

Conjunto de pruebas que permiten detectar e identificar las anomalías congénitas en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular mucho antes del parto y como consecuencia abordarlas cuanto antes mejor.

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La mayoría de fetos son completamente normales y únicamente un 2% presentan alguna malformación, de las que sólo el 1% son graves.

Los motivos para realizar un diagnóstico prenatal puede tener un origen en la malformación genética de otros miembros de la familia (padres, hermanos, hermanas), si la madre tiene más de 35 años, ya que los riesgos de una anomalía cromosómica que produzca graves discapacidades son mayores o bien si durante el embarazo, el médico detecta un desarrollo anormal del feto a causa de algunos trastornos, como una anomalía del corazón o de los riñones, la enfermedad hemolítica debida a una incompatibilidad sanguínea materno fetal... En este último caso, es posible realizar un tratamiento y solventar el problema.

Las técnicas de diagnóstico prenatal son muy variadas: la ecografía, ecografía Doppler, la amniocentesis, la biopsia de corion y la funiculocentesis, entre otras.

La amniocentesis es una prueba prenatal que consiste en la recogida de una muestra del líquido amniótico en el que flota el feto y su análisis posterior en el laboratorio.

Se realiza mediante punción de la cavidad uterina de la mujer embarazada. El examen se efectúa generalmente entre la 14ª y la 20ª semana de gestación, bajo un control ecográfico que permite precisar la edad del feto, así como su posición y la de la placenta. Los accidentes debidos a este examen son excepcionales y los riesgos de aborto, mínimos, aunque no nulos (0,5 %).

El análisis del líquido amniótico permite detectar anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (Síndrome de Down) u otras enfermedades graves. La amniocentesis se suele aconsejar a la mujer que tiene más de 35 años: el riesgo de tener un hijo con trisomía es más alto a partir de esta edad.

Después de la 20ª semana de embarazo, la amniocentesis se puede recomendar para controlar un cuadro de incompatibilidad de grupos sanguíneos entre la madre y el feto, además permite analizar la tasa de bilirrubina (que refleja la intensidad de la incompatibilidad) y decidir el tratamiento que se debe aplicar.

En otros casos, si la ecografía refleja una anomalía del feto, la amniocentesis permite estudiar el cariotipo o evaluar la madurez pulmonar. En caso de amniocentesis tardía, se corre el peligro de desencadenar un parto prematuro (de 2 a 10 % de los casos).

La biopsia de corion consiste en la toma de una muestra de las vellosidades coriónicas que tiene los mismos cromosomas que el feto. Se realiza entre la semanas 10 y 14 por vía vaginal y es especialmente útil cuando se quiere tener un diagnóstico precoz y excluir cualquier alteración cromosómica precozmente. Tras la punción puede producirse un pequeño sangrado vaginal (en el 30-40% de los casos), un aborto (en un 1% de los casos) o en una rotura de la bolsa de las aguas (en un 0,3% de los casos).

La funiculocentesis es el análisis directo de sangre del feto tras una punción directa en el cordón umbilical . Este análisis permite estudiar el cariotipo y distintos factores de coagulación especialmente cuando se sospecha de una posible anemia fetal, en ciertas situaciones graves de anomalías genéticas o cuando se desea detectar la presencia de ciertos anticuerpos y así confirmar la infección por parte de algún microorganismo (como los de la toxoplasmosis congénita).

Véase: Consanguinidad, Ingeniería genética

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: Diagnóstico prenatal | Categoría: Salud

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