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Genética

Ciencia que se encarga de estudiar la herencia y la biología de la variación de los seres vivos y, en particular, de los seres humanos. A pesar de ser una ciencia joven (surgió a mediados del siglo xix), desde hace unos años ha experimentado un gran auge; sin embargo, aún quedan obstáculos que franquear para poder tratar con éxito las numerosas enfermedades genéticas.

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ADN, cromosomas y genes. Cada una de nuestras células contiene en su núcleo 46 cromosomas, que forman la molécula de ADN, y alrededor de 35.000 genes distintos, cada uno situado en un lugar específico de los cromosomas, llamado locus. El gen es lo que determina la expresión de un carácter (color del pelo o de los ojos, por ejemplo). Su función es la de determinar la síntesis de una o varias proteínas, es decir, la manifestación y la transmisión de un carácter hereditario determinado.

Las esperanzas que aporta la genética molecular. Desde los años 1970, el desarrollo de las técnicas de biología molecular permite estudiar en detalle la molécula de ADN. El conjunto de estas técnicas, llamado genética molecular, para ciertas enfermedades cuyo gen ha sido aislado, actualmente permite sugerir a las parejas afectadas la búsqueda de una anomalía genética en el feto (diagnóstico prenatal). Los progresos de la genética molecular permiten suponer que un día se aislará la totalidad de los genes responsables de las enfermedades genéticas. Entonces se podrá realizar el diagnóstico prenatal de todas estas enfermedades y, tal vez, prever su curación definitiva reemplazando en cada célula el gen alterado por su copia normal.

Asesoramiento genético. Una pareja que desee tener un hijo pero que tema o sepa que existe un riesgo de transmisión de una enfermedad genética, puede pedir asesoramiento genético, cuya misión es evaluar el riesgo de aparición de una enfermedad genética en un niño en gestación. El asesoramiento genético intenta proporcionar información lo más objetiva posible sobre los riesgos existentes. Según la complejidad del problema, recurre a una colaboración interdisciplinaria entre médicos: genetistas, ginecólogos, ecografistas… Y también pediatras, e incluso cirujanos pediátricos, que darán una opinión bien fundamentada sobre el tratamiento del bebé después del nacimiento.

Se puede prescribir un examen de detección antenatal (biopsia de trofoblasto, amniocentesis…). Además, el asesoramiento genético permite evaluar los riesgos de recidiva de la enfermedad genética en un embarazo posterior. En cualquier caso, son los padres los que deciden, en último término, sobre si buscar un embarazo, continuarlo o efectuar una interrupción del mismo si se da el caso de que el bebé es portador de una anomalía grave e incurable.

Véase: Aborto provocado; Cariotipo; Enfermedad hereditaria; Transmisión genética.

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: Genética

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