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Cariotipo

Esquema, foto o dibujo que se realiza de los cromosomas dispuestos ordenadamente por forma y tamaño de una célula, generalmente, de un embrión o feto. Para obtenerlo se suelen utilizar células de la sangre o células del cuerpo obtenidas, en el caso de los fetos, mediante una amniocentesis.

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La especie humana posee 46 cromosomas, agrupados por pares que se clasifican según su tamaño; el par 23 está formado por los cromosomas sexuales, XY para los niños y XX para las niñas. Sin embargo, en el cariotipo no se pueden detectar todos los problemas cromosómicos ni las alteraciones genéticas. A veces, sólo un análisis molecular permite conocer los defectos de un número pequeño de genes.

La prueba del cariotipo se realiza habitualmente para detectar durante el embarazo o después del parto las anomalías cromosómicas que pueda haber; por ejemplo la trisomía 21 o síndrome de Down, la adición de un cromosoma X o síndrome de Klinefelter, la presencia de únicamente el cromosoma X o síndrome de Turner, entre muchos otros.

La amniocentesis se recomienda cuando la mujer embarazada tiene más de 35 años o si un miembro de la familia padece una alteración genética. En realidad, no todas las enfermedades congénitas son hereditarias, pueden deberse a un defecto accidental de la unión entre el espermatozoide y el óvulo. Si los resultados del cariotipo fetal son normales, el análisis tranquilizará la ansiedad de los progenitores.

Véase: Diagnóstico prenatal; Enfermedad herediaria; Transmisión genética; .

© Larousse Editorial S.L.

Keywords: Cariotipo

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