Salud

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La fenilcetonuria en recién nacidos

Es una rara enfermedad de tipo metabólico que tratada a tiempo tiene un pronóstico muy bueno.

Patricia Morcillo Asesora: Yeny Marjorie Cuéllar Especialista en Bioquímica Clínica

FENILCETONURIA

Los niños que tienen fenilcetonuria no pueden procesar un componente de las proteínas llamado fenilalanina. Debido a ello aumenta la concentración de esta sustancia en su organismo, algo que interfiere en su desarrollo y en el crecimiento normal de su cerebro.

Por suerte, gracias a la prueba del talón que se hace al poco de nacer, es posible diagnosticar y tratar precozmente a los pequeños afectados por esta alteración y lograr así que crezcan normalmente.

La prueba del talón se les realiza a todos los pequeños en la maternidad a las 48 horas de nacer, antes de darles el alta. Consiste en extraerles unas gotitas de sangre del talón, dándoles un pinchazo rápido y superficial, y volver a repetirlo cuatro o cinco días después, en la misma maternidad o ya en el centro de salud.

Una vez analizadas las muestras, envían el resultado a los padres por correo si el resultado es negativo. Si es positivo, les llaman por teléfono para tranquilizarlos, informarles e indicarles las pautas que deben seguir.

Síntomas inequívocos de la fenilcetonuria en recién nacidos

Cuando la fenilcetonuria no se trata, sus síntomas empiezan a hacerse evidentes a partir de los 12 meses. Hasta entonces el pequeño se desarrolla normalmente, pero una vez celebrado el primer cumpleaños, comienza a manifestar las primeras señales de la enfermedad: desinterés por el entorno, nerviosismo, hiperactividad y un importante retraso en las habilidades mentales y sociales. En algunos casos pueden aparecer convulsiones.

Un peculiar olor a moho en la orina, el sudor y el aliento también denota que algo va mal. Se debe al cúmulo de fenilalanina en el organismo.

Otra consecuencia de la deficiencia enzimática es la disminución en la producción de melanina (el pigmento responsable del color de la piel y el pelo), razón por la cual los niños afectados presentan los ojos, el cabello y la piel muy claros. La piel, además, es aterciopelada y muy sensible, con tendencia a sufrir erupciones y eccemas.

A todo ello se une que los pequeños tienen un significativo retraso en la dentición, un tamaño de la cabeza por debajo de lo normal, desnutrición severa, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, temblores y una inusual postura de manos.

El quid de la fenilcetonuria está en la dieta

Para evitar todas estas alteraciones, el niño que sufre este trastorno debe ser tratado inmediatamente. ¿Cómo? Dándole una dieta muy estricta, extremadamente baja en fenilalanina, durante toda su vida.

Los recién nacidos pueden tomar el pecho (la leche materna no tiene fenilalanina) y biberones elaborados con fórmulas lácteas específicas para ellos (no las de uso habitual).

Entre los 4 y los 6 meses se les debe introducir la alimentación complementaria tal y como explique el especialista, teniendo en cuenta que la carne, al ser un alimento rico en proteínas animales, también lo es en fenilalanina, por lo que hay que dársela en raciones ínfimas (la cantidad de fenilalanina que puede tomar cada pequeño se determina mediante un análisis de sangre).

Lo habitual es que los portadores de esta anomalía sufran déficits de vitaminas y minerales (apenas pueden comer carne, pescado y huevos), por lo que necesitarán tomar suplementos nutricionales de por vida, siempre bajo prescripción médica.

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